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线上新濠天地网站:从基因组大数据到精准医学

2020-07-22

若论近30年人类生物医学根底钻研,线上新濠天地网站:遗传暗码的测量肯定是最耀眼的成果之一。人类代代繁衍,靠什么实现遗传?遗传信息贮存在哪里?它们是什么样子?

我们知道,遗传信息贮存在DNA(脱氧核糖核酸)里,长长的DNA序列由四种碱基A、G、C、T罗列组成,差别的序列段记载差别的信息。有些段落含有制造蛋白质的信息,这些段落就是我们常说的基因。一整套人类DNA序列被称作“人类基因组”,它不但包罗所有人类基因,还包罗大量不消来编码蛋白质的其他有用信息。DNA在每个细胞的细胞核里组成染色体,DNA要开释的信息先转录产生mRNA(信使核糖核酸),mRNA再翻译制造蛋白质进而完成各种生物学功能,这就是著名的“中心法则”。

一小我的遗传暗码到底有多长?约30亿个字符。若是一页打上3000个遗传暗码,用A4纸打印出来装订成书,厚度能到达约100米,有30多层楼那么高。20世纪90年代初,“人类基因组方案”正式启动,开启人类在分子程度上认识本身遗传暗码的新航程。2001年,人类基因组精密图谱及其初步剖析结果发布,使我们看到由四种符号组成的一维人类遗传暗码的真实面容。人类基因组钻研促成基因检测等一系列新手艺出现,还带来基因诊断、基因治疗、靶向药物等医学新伎俩,生物医学进入建设在基因组大数据根底上的精准医学时代。

在分子程度上认识人类生命流动

“人类基因组方案”不但找到了各种人类基因,积攒了大量基因组数据,还积攒了由基因组转录出来的各种RNA(核糖核酸)数据,以及由mRNA翻译产生的各种蛋白质数据。RNA的汇合称为转录组,蛋白质的汇合称为蛋白质组,机体所有代谢产物组成代谢组,此外还有表不都雅遗传组等。通过大数据钻研这些“组”及其彼此关系的工作即称“组学大数据”钻研,组学大数据的介入成为现代生物医学开展的典型特性。

有了这些大数据,就可以从分子程度上体会人体生长、发育、正常心理流动的实质和根底,还可以通过对安康人和病人组学大数据的比较找到各种疾病在分子程度的病因。我们已经知道,约有6000种以上的人类疾患是由各种基因突变引起的,好比有人预计与癌症相干的原癌基因约有上千个。大数据的剖析还带来良多与疾病相干的新发现,好比发现人类基因组中不编码蛋白质的序列(非编码序列)的突变也可能导致疾病。

更多的疾病是状况(包孕致病微生物)与人类基因及其产物彼此作用的结果。在医学领域,因为组学大数据的应用,人们也起头关怀其他相干数据的收集、整理,配合造成医学领域的大数据。好比,记载病人根本环境的电子病历,可穿戴设施测量的心理指标,超声、核磁、CT等影像数据以及各种状况大数据等。当今人类面临的人丁、安康、食品、状况、资本等严重问题都同生物医学大数据亲热相干,钻研生物医学大数据对人类安康与可持续开展具有重要意义。

为诊断治疗带来新手艺新方法

当我们知道了人类全数基因在染色体上的位置、它们的序列特性及其表达规律和产物特性,就能够有效鉴定各种疾患的分子机制,进而开展适宜的诊断和治疗伎俩。生物医学大数据钻研为生物医学开展提供前所未有的机遇,为疾病诊断与治疗带来许多新手艺、新方法,如基因诊断、基因治疗、靶向药物等。

基因诊断。随同基因组大数据的网络、剖析,人们发现良多疾病包孕肿瘤是基因突变形成的,钻研职员把遗传暗码的改革记录下来并生存到数据库中,然后通过测序或基因芯片检查病人基因是否发生了这种改革,以帮手疾病确诊,这就是基因诊断。差他人得了同一种疾病,基因检测可能会发现他们基因突变的位点完全差别,因而对同种药物的反馈也差别,必需因人而异地制定医疗计划,这种个性化治疗愈加精准。

基因治疗。即将正常外源基因通过基因转移手艺插入病人的得当受体细胞中,使外源基因制造的产物得以纠正或赔偿因基因变异或基因表达异常引起的疾病。目前,基因治疗的对象已经由单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病、心血管疾病、本身免疫性疾病、代谢性疾病等严重疾病。

靶向药物。当我们知道哪些基因序列改革会导致疾病,就能够通过测量部分基因序列来断定导致疾病的基因。好比,特定基因的突变可引起癌症,这些突变了的基因就是肿瘤治疗的宗旨,也就是“靶向”,针对这些靶向设计的药物就是靶向药物,靶向药物的治疗宗旨是详细的、切确的。好比,赫赛汀就是以特定基由于靶向设计的乳腺癌治疗药物。

人类有望进入精准医学时代

基因组钻研不停深切和基于大数据的新方法、新手艺投入应用,将使医疗愈加精准有效,人类有望进入精准医学时代。

精准医学是组学大数据与医学的连系。精准医学在使疾病诊断愈加精确、治疗愈加有效的同时,还能为医疗系统带来愈加重要、更为实质的改革。尤其是,帮手人们在没有发病的环境下依照基因组序列的改革预测疾病发生的潜在风险,从而能对任何小我在其成长任何期间停止安康评估、预测,并制定响应干涉计划,进而做到安康保障。所以,精准医学的久远意义是使医疗关口前移:从诊断治疗到安康保障。当前的医疗系统以病报答主体,以疾病诊断治疗为目的。将来的医疗系统则是面对所有社会成员,对社会成员整个生命周期停止监测,从而实现以安康评估、安康预测和安康干涉为宗旨的安康保障。

实现精准是宗旨,我们现在离这一宗旨还有很大间隔,存在多方面目相貌大挑战。好比人类基因组解译的挑战。人类基因组上编码蛋白质的区域,也就是基因,只占一小局部,不超过整个基因组的3%,其冷炙97%摆布的DNA序列统称为非编码DNA。近年来大量钻研剖明,占人类基因组97%的非编码序列具有重要的生物学功能,且与人类疾病直接相干。迄今为止,我们对这些非编码序列以及相干的非编码基因和非编码RNA的功能只要很少体会。在这种环境下,实现精准是艰难的。

再好比大数据掘客的挑战。生物医学相干的大数据不但数量大,并且是多规范、异质化、高度复杂的。这些数据小到分子、细胞,大到器官、整体,规范相差甚远;这些数据有的是数字、符号,如基因组数据;有的是波形,如心电、脑电;有的是图像,如超声、核磁、CT。同时,生命流动和疾病发生是动态的,往往不是由一个基因决定,可能有多个基因参与。因而,大数据解析还一定波及复杂搜集。面对如斯复杂的数据掘客,人工智妙手艺将成为从海量、复杂的生物医学大数据中获取生命流动知识的有效工具。

基因组大数据开展路上的各种挑战,切实也为科学手艺原始立异提供庞大机遇。现在作为临床分子标记的只是占人类基因组约3%的编码序列,若是把97%的非编码序列中与疾病相干的分子标记都掘客出来,将会增多无数新的分子标记和药物设计的靶标。

精准医学是我们神驰的宗旨,实现它还有很长的路要走。人类通过不停努力,遗传暗码逐步破译,人类医学必将愈加精准。期待这一天早日到来。

(作者为中国科学院生物物理所钻研员、中国科学院院士)

引荐读物:

1.《生命是什么》:埃尔温·薛定谔著,罗来欧、罗辽复译;湖南科学手艺出版社出版。

2.《基因的故事——解读生命的暗码》:陈润生、刘夙著;北京理工大学出版社出版。

3.《基因的分子生物学》:沃森等著,杨焕明译;科学出版社出版。

《 人民日报 》( 2020年07月21日 20 版)

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